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唐氏综合征是一种常见的染色体异常,是较严重的先天缺陷之一。由于疾病群体与21性染色体相连,因此又被称为”21-三体综合征”,这一转变的原因尚未确定。但对于这种疾病,第三代试管技术是可以预防的,作为第三代试管婴儿也能避免唐氏综合症吗?让我们跟随编辑,互相了解。
  唐氏一般预期寿命约为四十岁。有唐氏子女的孕妇患上唐氏症的风险随孕妇年龄的增长而显着增加。为了及时发现高危孕妇进行产前,孕妇可以进行唐氏筛查。

  唐氏筛查是什么?

  唐氏筛查一般是从孕妇那里抽取2毫升血,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌二醇(UE3)的浓度,并结合孕妇的预期分娩时间、年龄、体重和胎龄,计算唐氏婴儿的危险系数。

  你为什么要做唐氏筛查?

  唐氏综合征可引起胎儿身体发育畸形、运动、语言等能力发育迟缓、智力低下,大多伴有多种复杂疾病,如心脏病、传染病、弱视、听力弱等,不能自理。
  因此,有必要在产前筛查前了解筛查的重要性,这样才能减轻实验结果所造成的紧张和焦虑,并使患者了解筛查低风险胎儿也可能导致患病胎儿。”产前筛查不仅是血液检查的指标,而且是一系列因素(如孕龄、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等),较终获得孕妇和胎儿的异常机会。这些结果并不是为了胎儿是否生病,如果结果是高风险的,这仅仅意味着胎儿患病的风险很高,需要进一步的产前。
  ◎ 一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查。
  ◎ 较佳的检测时间是孕15~20周。
  ◎ 35岁( 指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生,了解羊水穿刺等产前(羊水穿刺即羊水穿刺术检查,这是较常用的侵袭性产前技术)。

  第三代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征?

  第三代试管婴儿中的核心技术——PGS\PGD基因检测技术,可以从基因层面规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险,同时提升IVF的成功率。
  试管专家介绍到,PGS基因检测技术是对移植前的囊胚染色体进行检查,通过对比分析染色体数目与结构,判断是否存在缺失、平衡易位、倒置重复等异常情况。目前,这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术,能够在筛查囊胚23对染色体的基础上,到细小微缺失,率更高。
  PGD基因技术则是对囊胚染色体上的基因突变进行筛查,是否携带遗传缺陷基因,或导致某项特定疾病的基因突变点,如家族相关疾病基因。截至目前,该技术可以出唐氏综合征、地中海贫血病、血友病、先天性耳聋等200余种遗传性疾病,从而很好地保障胎儿健康,真正做到孕前优生把关。

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